Clínica Spatium

28 de Fevereiro - Dia Mundial das Doenças Raras

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

A comemoração foi realizada pela primeira vez em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e, atualmente, é lembrada por mais de setenta países do mundo.

O objetivo da data é sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes e todas as dificuldades enfrentadas para conseguir tratamento ou cura.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que atingem até 65 em cada 100 mil pessoas. São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.

De acordo com o Ministério da Saúde, acredita-se que existam entre seis mil a oito mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, sendo a maioria de origem genética. No Brasil, estima-se em 15 milhões o número de pessoas acometidas por doenças raras. Geralmente são doenças crônicas, progressivas e degenerativas. Manifestações relativamente frequentes podem parecer com os sintomas de doenças comuns, dificultando seu diagnóstico, ocasionando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Abaixo, algumas das doenças consideradas raras:

- Acromegalia;
- Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
- Angioedema;
- Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
- Artrite reativa;
- Biotinidase;
- Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
- Dermatomiosite e polimiosite;
- Diabetes insípido;
- Distonias e espasmo hemifacial;
- Doença de Crohn;
- Doença falciforme;
- Doença de Gaucher;
- Doença de Huntington;
- Doença de Machado-Joseph;
- Doença de Paget – osteíte deformante;
- Doença de Wilson;
- Epidermólise bolhosa;
- Esclerose lateral amiotrófica;
- Esclerose múltipla;
- Espondilite ancilosante;
- Febre mediterrânea familiar;
- Fenilcetonúria;
- Fibrose cística;
- Filariose linfática;
- Hemoglobinúria paroxística noturna;
- Hepatite autoimune;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Hipertensão arterial pulmonar;
- Hipoparatireoidismo;
- Hipotireoidismo congênito;
- Ictioses hereditárias;
- Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
- Insuficiência adrenal congênita;
- Insuficiência pancreática exócrina;
- Leucemia mielóide crônica (adultos);
- Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
- Lúpus eritematoso sistêmico;
- Miastenia gravis;
- Mieloma múltiplo;
- Mucopolissacaridose tipo I;
- Mucopolissacaridose tipo II;
- Osteogênese imperfeita;
- Púrpura trombocitopênica idiopática;
- Sarcoma das partes moles;
- Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
- Síndrome de Cushing;
- Síndrome de Guillain-Barré;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
- Talassemias;
- Tumores neuroendócrinos (TNEs).